国内三代试管筛查哪些染色体？三代试管染色体筛查什么？

医生：王海燕

院系职称：三甲医院妇科主治医生

随着科学技术的飞速发展，辅助生殖技术中的第三代试管婴儿技术，就像一束希望之光，照亮了许多家庭渴望拥有健康婴儿的梦想之路。该技术通过筛选胚胎中的遗传物质，有效地降低了遗传疾

随着科学技术的飞速发展，辅助生殖技术中的第三代试管婴儿技术，就像一束希望之光，照亮了许多家庭渴望拥有健康婴儿的梦想之路。该技术通过筛选胚胎中的遗传物质，有效地降低了遗传疾病和染色体异常的风险。那么，国内三代试管筛查哪些染色体？

三代试管筛查哪些染色体

1、常见的染色体数量筛查：染色体数量异常是胎儿发育异常或流产的重要原因之一。在第三代试管技术中，常见的染色体数量筛查包括：

①21三体综合征（唐氏综合征）：筛查胚胎是否携带三条21号染色体，会导致智力障碍、生长发育迟缓等症状。

②18三体综合征(爱德华氏综合征)：检测胚胎18号染色体是否多了一个，这种异常往往伴有严重的身体畸形和智力低下。

③13三体综合征(帕陶氏综合征)：筛查13号染色体三体征象，患者出生后死亡率极高，多器官系统畸形严重。

2、结构异常的重点筛查：除染色体数量异常外，三代试管还能识别染色体结构异常，如平衡易位、倒置、缺失或重复，也可能影响胚胎的正常发育。

3、性染色体异常评估：性染色体（X和Y染色体）异常也是三代试管筛查的重点之一，包括特纳氏综合征（XO，女性缺乏X染色体)、克氏综合征（XXY，男性多一条X染色体)等，这些异常会导致生殖器官发育异常，生育能力下降。

试管三代筛查需要几天

三代试管胚胎筛查通常需要15天左右。第三代试管胚胎筛查是指胚胎植入女性子宫时的遗传筛查。医生会从胚胎中提取1~2个细胞进行活检，检查胚胎是否有染色体或基因异常，可以有效避免一些家庭的遗传病变，从而达到优生优育的目的。

接受相关专业检查通常需要15天，专业医生使用专业仪器进行诊断。如果在检查过程中发现胚胎异常，此时应避免移植。如果胚胎在检查过程中没有异常，说明胚胎生长发育良好，此时可以进一步移植。需要及时到正规医院不孕科进行相关专业检查。

三代试管筛查技术分几种

第一种、PGT-A

PGT-A是最常见的PGT技术之一，主要用于筛查染色体数量异常的胚胎。这些异常通常会导致围产期流产或染色体疾病，如唐氏综合征。在PGT-A中，从受精卵或早期胚胎中获取少量细胞，并使用基因测序等方法进行检测。通过筛选出无染色体异常的胚胎进行移植，可以提高妊娠成功率，降低流产风险。

第二种、PGT-M

PGT-M用于检测单基因遗传病。该技术主要用于携带某些遗传病基因的夫妇，以消除遗传病风险的后代。PGT-M通过特定引物与目标基因反应，扩大受精卵或早期胚胎中的基因片段，并进行测序分析。通过筛选出没有遗传病基因突变的胚胎进行移植，可以保证后代不会患上特定的遗传病。

第三种、PGT-SR

PGT-SR主要用于检测结构重排异常。结构重排异常是指部分染色体缺失、重复、倒置等问题。这些异常可能导致生育困难、流产或妊娠并发症。在PGT-SR中，采用荧光原位杂交或PCR技术对受精卵或早期胚胎进行检测和分析，筛选出无结构重排异常的胚胎进行移植。

三代试管筛查的费用

第三代试管胚胎筛查的费用相对较高。具体来说，该过程包括基因检测、染色体异常筛查等测试项目，因此价格较高。根据不同地区、医院和实验室的差异，费用也会有所不同。一般来说，费用在1万元到5万元之间。

为了更好地了解这一费用，以下是具体的项目和价格范围：

1、基因检测：约5000元至2万元

2、染色体异常筛查：约3000元至1万元

3、其他相关测试项目（如单基因病变筛查等）：价格不等

三代试管筛查有什么风险

1、染色体异常漏诊或误诊：第三代试管筛查主要通过提取胚胎细胞进行基因检测，以发现染色体异常。然而，由于技术限制或其他原因，可能会出现染色体异常的漏诊或误诊。这意味着结果可能会有误差。

2、对健康胚胎的破坏：为了进行基因检测，需要从早期胚胎中提取细胞样本。这个过程可能会损害健康的胚胎，并导致它们无法继续发育，从而减少成功怀孕的机会。

3、遗传疾病不能完全排除：虽然第三代试管筛查可以检测到常见的染色体异常，但它并不能完全排除所有遗传疾病的风险。一些罕见的遗传疾病可能无法通过筛查发现，因此夫妇仍然需要额外的遗传咨询和检测。

4、心理压力和道德困境：对这对夫妇来说，经历三代试管筛查可能会带来心理压力和道德困难。他们需要面对选择是否继续进行胚胎基因测试以及是否选择中断染色体异常胚胎的困难决定。

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