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发布时间：2025-09-08 09:44:24

正常人体细胞的核内有46条染色体，分别来自父母，其中22对常染色体，1对性染色体，男性性染色体为XY，女性性染色体为XX。人类染色体的数目和形态的相对稳定，是遗传信息相对稳定的物质基

正常人体细胞的核内有46条染色体，分别来自父母，其中22对常染色体，1对性染色体，男性性染色体为XY，女性性染色体为XX。人类染色体的数目和形态的相对稳定，是遗传信息相对稳定的物质基础；但是如果染色体的数目、形态和结构发生改变，则会引起遗传信息的改变，某些基因的突变和染色体畸变均可导致流产或遗传病的发生。今天小编就给大家举个典型的案例。

中山大学附属第一医院

染色体异常

程女士是一位受染色体异常疾病影响，在生育道路上兜兜转转三年之久始终无法顺利孕育的女性。在最美好年纪与丈夫相识的程女士，从相恋、完婚到婚后生活，夫妻俩都朝着心中的目标：生育一个健康可爱的宝宝而努力着；程女士28岁那年，开始与丈夫进行生育宝宝计划，想在来年春暖花开之际为家里增添一员。

可完美的生育计划却被迟迟不来的好孕而打破，与丈夫进行了大半年的造人计划，程女士没有任何怀孕反应，疑惑的夫妻俩前往医院进行了常规检查，并没有发现问题所在，因年龄不大，所以医生也建议夫妻俩在等待一段时间看看效果；之后又进行了半年的生育计划，前后加起来一年多的备孕未果使程女士开始着急起来，与丈夫进行了不孕不育的咨询与检查，因无明显致不孕的征兆，所以医生开了一些药物让程女士服用两个疗程继续观察。

2个月后，刚开始服用第二个疗程药物时，程女士发现自己怀孕了，惊喜的同时也认可药物对其的帮助；怀孕后的程女士并没有太大妊娠反应，在家人照顾下顺利进入了第三个月的妊娠期；可孕检的时候，医生表示听不到胎儿胎心，之后进行了B超检查，确诊胎儿发生了停育现象；这个突如其来的消息让程女士非常伤心，清宫手术后程女士决定一定要查清楚胎儿停育的原因。

手术后程女士便前往了当地最好的医院进行全身检查，当身体检查报告没有明显致流产原因后，程女士又进行了基因检查，而也正是此次基因检查，查出了程女士染色体存在异常，之前的胎停育很可能因此而导致；得知染色体异常的臧女性经过多方咨询了解到，当前的药物与技术并没有对染色体异常患者有针对性的治疗措施，所以想要顺利生育，目前最好的办法是通过第三代试管婴儿解决。

中山大学附属第一医院

美国第三代试管婴儿

通过多天的咨询与对比，程女士拨通了皆果网的电话，在详细说明自身情况后，皆果网的工作人员给予了程女士肯定的答复，因第三代试管婴儿PGSPGD技术的研发，正是为了解决因染色体异常而难孕育夫妻的困难，所以针对程女士情况，是完全可以通过第三代试管婴儿技术得到较为理想的结果的。

工作人员的详细解答使陷入迷茫的程女士重获了希望，检查并提交了身体报告后，在皆果网的工作人员帮助下，预约了5天后与美国专家视频会诊。5天后，程女士和丈夫与皆果网在美医生进行了详细沟通并制定了初步试管计划皆果网合作的国外试管婴儿医院医生先为程女士进行了全面身体检查，并根据报告进行了促排卵药剂的制定，3天后试管婴儿周期工作正式开始；一个周期的促排计划，医生从程女士体内取出了5个卵子，在5天实验室培育下，4个成功形成囊胚，囊胚在植入前，我们还要进行第三代试管婴儿最关键的一步：PGSPGD基因筛查诊断；之后的报告显示，程女士的4个囊胚中，2个是存在染色体问题的不良囊胚，如果程女士继续盲目怀孕，那么胎儿仍会有一半流产的风险。

幸运的是，剩余的两个健康优质囊胚，一个是男宝宝囊胚，另一个是女宝宝囊胚，这让夫妻俩非常欣喜，并表示先选择男宝宝囊胚怀孕，女宝宝囊胚进行冷冻处理为之后生育一个小妹妹做准备。

优质的囊胚使手术植入与着床都非常顺利，12天后，验血检查成功怀孕；一段时间后，B超检查可清楚看到囊胚已经在宫腔内顺利发育。夫妻俩看着成功怀孕的B超图，感动欣喜之余，也感谢皆果网的医务人员帮助他们多年的心愿得以实现。

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