试管婴儿NGS技术

院系职称：三甲医院妇科主治医生

随着试管婴儿技术的不断发展，尤其是试管婴儿第三代技术。然而了解第三代试管婴儿的人们都知道，它的优势在于NGS技术和PGD技术。那么什么是NGS技术呢? 试管婴儿NGS技术 NGS技术是三代试管婴儿

随着试管婴儿技术的不断发展，尤其是试管婴儿第三代技术。然而了解第三代试管婴儿的人们都知道，它的优势在于NGS技术和PGD技术。那么什么是NGS技术呢?

试管婴儿NGS技术

NGS技术是三代试管婴儿的检测方法之一，是植入前基因检测技术，通过高通量测序软件自动化分析检测染色体非整倍体，可覆盖所有23对染色体，具有特异性灵敏度和覆盖率最高的特点，可避免更多的遗传病。是PGD技术的升级，比PGD技术筛查更全面、更准确、更高效。但同样的费用也远高于PGD技术。

试管NGS技术全称是高通量全基因测序，用于检测染色体非整倍体覆盖所有23对染色体，在一段时间内具有最高的特异性灵敏度和覆盖率(>99.9%)。NGS技术可以在短时间内准确定位基因，可以检测试管婴儿胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、x连锁疾病、遗传肿瘤等。)，并可以同时检测非整倍体、复制异常和单亲双倍引起的疾病。

试管ngs技术优势

1、NGS是一种高通量测序技术，可以在一个实验中同时实现多个样本的检验，从而降低DNA测序的费用。

2、随着分辨率的提高，部分或阶段性染色体非整倍体的检测效率提高。

3、增加动态范围，促进多细胞样本嵌合体诊断率的提高。

4、高度自动化，最大限度地减少了人为错误和操作时间，使检测结果更加准确。

试管NGS技术的类型

1、全基因组测序：测量整个基因组的序列，并提供最全面的数据。

2、杂交捕捉测序：杂交捕捉测序是目标基因中常用的多点检测方案之一。该方案通过设计生成有效的特异性探针集Panel，与基因组DNA杂交，捕捉和聚集目标区域序列，并使用主流的测序平台进行高通量测序。

3、扩增子测序：扩增子测序是分析特定基因组区域基因突变的高靶向方法。扩增子的超深度测序能有效识别突变并分析现状。

NGS技术的准确性

NGS作为最新的基因测序技术，可以同时实现单基因病和染色体非整倍性的诊断，其准确率已超过99%。它比前两种技术更先进，成功率更高。;新一代测序技术NGS将为患者带来更准确的检测结果，实现优生，大大提高试管婴儿的成功率。

NGS技术检测时间

NGS基因测序技术需要7-14天才能发布检查报告。选择该技术的前提是选择冷冻胚胎移植，冷冻胚胎，直到NGS检查结果出来。NGS技术是筛选100多种基因，选择健康胚胎，然后移植，使试管婴儿更健康。

NGS技术的不同检测方案

一、NGS-目标疾病捕捉方案(Panel方案)

Panel检测是针对特定类别疾病的相关基因，Panel检测适用于以下几种情况：

1、诊断基因研究清楚的特定表型。如遗传痉挛性截瘫、脑白质营养不良、CMT等。

2、重叠疾病表型的诊断。例如，肌病Panel虽然有重叠的表型，但属于不同的疾病类别，可以通过不同的Panel进行检查。另一个例子是癫痫，由遗传代谢性疾病引起的代谢性癫痫和婴儿癫痫脑病主要表现为癫痫，属于不同的类别，有自己的表型特征，也应使用不同的Panel检查。

3、属于同一发病机制或分子方式的疾病。例如，Panel检查离子通道疾病神经系统疾病。

二、NGS-所有外显子组捕获方案(WES)

1、它反映在对遗传异质性疾病的诊断中。如自闭症或发育障碍、线粒体疾病，这些疾病往往涉及各种表型系列，发病机制复杂。

2、一个患者表现出两种或两种以上完全独立疾病的复杂情况。例如，患者既有眼部皮肤白化病，又有中性粒细胞减少和癫痫表现，因此患者选择两个或两个以上的聚会将增加费用。

3、患者全身多系统受累。例如，一些综合症疾病，如Kabuki综合症，反映在特殊面部、骨骼发育障碍、多发性畸形等。或Zellweger综合症，表现为全身多发性畸形、神经系统症状、肝功能和肾功能异常。

三、NGS-全基因组测序方案(WGS)

全基因组测序（WGS）检测范围最全面，无需捕捉，是对整个基因组的检测，不仅可以检测编码区域，还可以检测非编码区域和控制区域，以及一些结构变异。但WGS的局限性也很明显。首先，由于WGS是对整个基因组的检测，它将检测到许多内容子和基因间区域的变异，这些变异的功能在一定程度上是未知的，因此对这些被检测到的未知数据的分析和解释是一个难题。其次，如果确保数据深度（100×）在质量条件下，WGS的检验费用比WES高出3-5倍甚至更高。第三，由于信息量的增加，在数据存储、数据分析、数据过滤注释等方面需要建立的方法将比WES更复杂。最后，WGS没有罕见的变异参考，即使检测到的数据也可能没有致病性分析的参考。

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