第三代试管技术基因检测

医生：王海燕

院系职称：三甲医院妇科主治医生

随着科技的发展，三代试管婴儿胚胎遗传学诊断成为辅助生殖医学中的重要技术。它通过筛选出健康的胚胎，提高了辅助生殖成功率，并减少了染色体异常所引起的孕期并发症。本文将详细介绍

随着科技的发展，三代试管婴儿胚胎遗传学诊断成为辅助生殖医学中的重要技术。它通过筛选出健康的胚胎，提高了辅助生殖成功率，并减少了染色体异常所引起的孕期并发症。本文将详细介绍三代试管婴儿基因检测技术的相关内容。

第三代试管技术基因检测

第三代试管婴儿技术是一种能够筛选出一些基因遗传疾病的先进技术。通过PGT，医生可以在胚胎移植之前检测出携带有特定基因突变或缺陷的胚胎，并选择健康的胚胎进行移植。

医生会从父母体内获取卵子和精子，并在实验室中结合形成受精卵。然后，在受精卵继续发育成为囊胚阶段时，医生会提取少量细胞进行基因检测。

在PGT中使用的一种常见方法是全染色体检测。该方法可以检测出整个染色体的异常情况，如常见的三体综合症（例如唐氏综合症），以及其他染色体数目异常。

另外一种常用的PGT方法是单基因遗传疾病筛查。这种方法用于检测携带有单基因遗传疾病突变的胚胎。通过PGT-M，医生可以筛选出一些常见的单基因遗传疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。

三代试管基因筛查方式

三代试管婴儿基因筛查在胚胎发育的第3~5天（囊胚）时期在外胚层取5-10个细胞进行相应的检测，如胚胎移植前染色体筛查（PGT-A）目前常用的检测方法有芯片和二代测序，分析是否有染色体数目或者大片段拷贝数异常，从而指导移植哪个胚胎回母体受孕。

三代试管婴儿目前一共有三种方式筛查基因，即3天5对、5天5对和5天23对，三种筛查方式的操作方式和风险都有差异，以下是三代试管婴儿三种基因筛选技术的详情介绍：

筛选方式	风险评估	具体详情
3天5对	最保守，风险最低	3天5对筛选方式对胚胎的损伤相较大，可检测胚胎性别和染色体情况，剩余可移植胚胎多，一般到需要继续培育到第五天后进行移植。
5天5对	风险较高	5天5对筛选方式相较于第三天胚胎损伤较小，可以检测的胚胎个数不多，剩余可移植胚胎少，结果出后即可进行移植。
5天23对	风险最高	5天23对筛选方式损伤小，可以检测的胚胎个数不多，剩余可移植胚胎少甚至没有，等1-2天出结果后舍弃不正常胚胎，不可进行鲜胚移植，只能进行冻胚移植。

注：一般筛查隐形基因最好用5天23对，这种方法需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测，等1~2天出结果后舍弃不正常胚胎即可。当然选择何种筛查方式还需要根据自己的需求，再结合试管专家的建议综合考虑，不要盲目选择。

三代试管基因筛查范围

第三代试管基因筛查主要适用于以下人群：

1、携带遗传疾病的夫妻：如果父母双方都携带某种遗传疾病，则有可能将这种疾病遗传给下一代。通过第三代试管婴儿基因筛查，可以及时发现并排除携带该疾病的受精卵，从而降低孩子患病风险。

2、需要选择性别的夫妻：如果父母想要生育自己心仪的男孩或女孩，那么第三代试管婴儿基因筛查也可以帮助他们实现这一愿望。通过筛查胚胎性别，选择性移植到母体内，从而实现精准选性的目的

三代试管筛查遗传疾病

基因遗传疾病	筛查结果
囊性纤维化	正常/携带突变/罹患
地中海贫血	正常/携带突变/罹患
唐氏综合症	正常/三体综合症

在上面数据中，我们可以看到针对囊性纤维化和地中海贫血等常见基因遗传疾病，PGT-M可以提供的筛查结果包括正常、携带突变或者罹患。而对于唐氏综合症等染色体数目异常，PGT-A可以提供的筛查结果包括正常或者三体综合症。

注：第三代试管婴儿技术可以通过全染色体检测和单基因遗传疾病筛查来帮助父母筛选出携带有特定基因突变或缺陷的胚胎，并选择健康的胚胎进行移植。这些筛查结果可以为父母提供更多关于胚胎健康状态的信息，从而减少将遗传疾病传递给下一代的风险。然而需要注意的是，并非所有基因遗传疾病都可以通过PGT进行筛查，因此在决定是否进行PGT之前，建议与医生进一步咨询和讨论。

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